La historia de los genes

Fue en 1865 cuando Gregor Mendel, un monje agustino nacido en la actual República Checa, realizó un trabajo teórico que cambiaría la historia. Publicó unos escritos, llamados las leyes de Mendel en las que explicaba mediante unas reglas básicas cómo se transmiten las distintas características de los organismos padres a los hijos, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas. Consiguió llegar hasta esta conclusión con la ayuda de su trabajo sobre cómo guisantes con distintos caracteres daban resultados al cruzarse. Aunque fue más tarde cuando William Bateson acuñó los términos ''Genética'' que posteriormente utilizó para solicitar el primer instituto para el estudio de esta ciencia. Esto es hoy en día lo que se conoce como la herencia genética.

Es aquí cuando adquiere una gran importancia Thomas Hunt Morgan, un genetista estadounidense que consiguió en 1910 después de que las leyes de Mendel hubiesen sido redescubiertas tras haber caído varios años en el olvido, trasladar todo lo que Mendel había explicado en el campo vegetal al campo animal.

Descubrió una mutación en un macho de la mosca de la fruta. Este tenía los ojos blancos, a diferencia de los demás, que los tenían rojos. Al cruzar estas moscas entre sí, Morgan se dio cuenta de que sólo los machos tenían los ojos blancos. De todo esto sacó las conclusiones de que, (1) algunos caracteres se heredan ligados al sexo, (2) que el gen responsable del carácter residía en el cromosoma X, y (3), que probablemente otros genes también residían en cromosomas específicos.

Con respecto al sexo del sucesor filial, fue esta vez una mujer, Nettie Stevens, influenciada por Morgan y que luego pasó a trabajar junto a él en su equipo, quien descubrió las bases cromosómicas que determinan el sexo, llamado '' sistema XY de determinación del sexo''. En este documento se puede apreciar como se explica que los machos son heterogaméticos (XY) mientras que las hembras son homogaméticas (XX). Todo esto dependiendo del tipo de espermatozoide que fecunde al óvulo y si porta el cromosoma X o el Y. La separación de los cromosomas homólogos durante el proceso de formación de los gametos permite comprender por qué nacen aproximadamente el mismo número de niños y niñas.

Los cromosomas sexuales son también portadores de otros genes que no tienen relación con el sexo. Cualquier carácter del cromosoma Y será heredado por los varones, al poseer este muy pocos genes. En cambio, el cromosoma X es muy grande y tiene muchos más genes y muchos más rasgos. Estos se llaman caracteres ligados al sexo o caracteres ligados al cromosoma X.

Por tanto, la herencia ligada al sexo tiene una gran transcendencia en el resultado fenotípico de las demás generaciones. El cromosoma X presenta algunas particularidades como, en el caso masculino, los caracteres sólo contienen un alelo que los controle por los dos femeninos, al tener dos cromosomas X. Asimismo, en el caso de los hombres, no son ni homocigóticos ni heterocigóticos. en cambio, en el caso de las mujeres pueden ser cualquiera de los dos. Y por último, en el macho cualquier gen ubicado en el cromosoma X se manifestará, ya sean dominantes o recesivos. Sin embargo, no pasa lo mismo con las mujeres heterocigóticas (portadoras), debido a que estas no se manifiestan en el fenotipo.

Existen una ingente cantidad de enfermedades asociadas a la herencia ligada al sexo y para que una de estas se dé, el alelo causante de la anomalía debe ser recesivo. Algunos de los ejemplos de enfermedades causadas por esto son el daltonismo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne.

El primer caso no perjudica gravemente la vida de la gente que lo padece, aunque puede ser importante en algunas actividades. Las estimaciones indican que alrededor de un ocho por ciento de los hombres la sufren y sólo un uno por ciento las mujeres. Afecta a la visión y consiste en no distinguir determinados colores. La segunda enfermedad, la hemofilia, produce problemas en la coagulación de la sangre y puede llegar a ser bastante perjudicial ya que aumenta notablemente las posibilidades de sufrir hemorragias. Esta enfermedad afecta principalmente a los hombre al igual que la anterior, y la posibilidad de que una mujer la padezca es casi remota, solo son portadoras. Por último, la distrofia muscular de Duchenne, que consiste en, como su propio nombre indica, debilidad muscular, dificultando caminar y agravándose con el tiempo. Afecta casi de la misma manera, a muy pocos hombres (0'03 %) y a prácticamente ninguna mujer. Estas enfermedades son mucho más comunes en hombres ya que basta con que reciban de su madre un cromosoma X con el gen responsable para que este se manifieste en el fenotipo.

Es por todo esto que Mendel, Morgan y Stevens entre otros han recibido tantos reconocimientos a lo largo de la historia.
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