No son raros, solo especiales

Hola, esta es la historia de cómo mi familia y yo acabamos adoptando a mi hermano pequeño.

Se me ocurrió hacerlo después de presentarme a un voluntariado para cuidar a chicos con discapacidad. Me pusieron a cargo de un grupo de cinco chicos. Cuando llegó el momento de conocerlos estaba muy nerviosa, y como no los conocía decidí hacer un círculo para poder presentarnos. La primera en hablar fue Reyna:
-Hola, me llamo Reyna, y tengo 15 años y cuando tenía 6 meses me diagnosticaron el síndrome de Cri du chat o también llamado síndrome 5p-. Se llama 5p- porque en mi pareja de cromosomas número 5, en uno de ellos he perdido un brazo. Los rasgos que padezco son: microcefalia, las orejas de implantación baja e hipertelorismo.-Dijo mientras se señalaba las partes del cuerpo.- Y ya he tenido una operación por mi paladar ojival.
– ¿Por qué se llama síndrome de Cri du chat?- pregunto Aiden
- Porque Cuando lloro el sonido que emito es parecido al maullido de un gato porque mi laringe padece una hipoplasia. Voy al Molino, colegio en el que hago diferentes tipos de terapias como: hidroterapia que mejora mi coordinación, también hago equino terapia, que mejora mi equilibrio además de ser más gentil con las personas y animales.
Cuando acabo de hablar aplaudimos y la siguiente en hablar fue la hermana de Irwin:
-Este es mi hermano Irwin, tiene 13 años y padece síndrome de Down y de West. Los médicos le dijeron a mis padres solo iba a vivir 3 años pero ha sobrevivido. El síndrome de Down se debe a que tiene una trisomía en el cromosoma 21 .Y padece estos rasgos: tiene retraso mental y psicomotor, cataratas congénitas que produce que tenga una visión del 5%, además de tener ataques epilépticos. Es muy dependiente porque tiene 96% de discapacidad. Para mejorar su vida hace: hidroterapia, que mejora su coordinación y capacidad pulmonar además de que se pega todo el día metido en el agua. Va a Atenea, que es un centro en el que trabaja el esquema corporal y la coordinación mediante el arte. También usa el método Snoozelen, que crea sensaciones para aprenda el significado.
El siguiente fue Aiden:
-Me llamo Aiden tengo 9 años y padezco síndrome de deleción 1q21.1. Me lo diagnosticaron a los 4 años. Y se ha producido por una mutación. Mi síndrome se debe a la falta una diminuta pieza de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Al ser poco conocido hay muy pocos como yo, y el fenotipo no es claro pero yo tengo: microcefalia, un paladar ojival como Reyna, también tengo hiperlaxitud. Este síndrome también puede afectarme a los ojos y por eso puedo tener cataratas congénitas y se me puede laxar el cristalino pero no es mi caso. Hace poco empecé a leer pero es complicado porque tengo dislexia. Mi deporte favorito es el baloncesto que me ayuda a coordinarme a trabajar en equipo.
Y por último los hablaron los hermanos:
-Hola me llamo Ikal y tengo 13 años y yo Jara y tengo 12 y ambos padecemos síndrome de Smith-Kingsmore, fuimos diagnosticados a los 10 años. En ambos de nuestros casos se ha producido por una mutación en el gen MTOR que se encarga de producir proteínas, varios procesos celulares. -Ikal señalándose a una cicatriz dijo.-Fui operado por hidrocefalia, y ambos tenemos macrocefalia y ambos tenemos poca masa muscular. Vamos a una ikastola pero tenemos retraso en el desarrollo. Para llevar una vida más normal hacemos la terapia tomatis, Jara hace deportes adaptados pero yo hago hidroterapia porque llevo unas células en las piernas para tener mejor postura corporal.
Después de las presentaciones pasé toda la tarde cuidando de ellos jugando y haciendo manualidades. Cuando mis padres me recogieron les di la idea de adoptar a un niño con un síndrome y a ellos les gustó la idea así que lo hicimos. Y ahora Marco forma parte de nuestra familia, y padece un síndrome llamado Síndrome de Klinefelter. Este síndrome le ha dificultado su integración en la sociedad, además de que su fenotipo sea diferente al de los chicos. Y por eso se suelen meter con él. Es un chico muy alto pero casi no tiene musculatura. Pero el verdadero problema es que tiene los pechos más desarrollados que los chicos de su equipo y por eso después de su primer entrenamiento salió llorando. Al día siguiente fui al entrenamiento y explique a su equipo que padecía síndrome de Klinefelter y que este síndrome se debía a que había experimentado una mutación en la pareja de cromosomas 23, y tenía un cromosoma X adicional. Ya después de la explicación no se meten con él. Y ahora vivimos todos juntos como una familia feliz.
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